CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习

摘要

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料，并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂，伴眼球斜视，考虑先天性上睑下垂，行眼科手术治疗，效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降，查体双眼睑稍下垂，眼球活动受限，下肢近端肌力4级。基因检测结果：CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗，效果良好。查阅国内外数据库，总结既往报道病例：部分出生后出现眼睑下垂，眼球活动障碍，肢体乏力，可伴呼吸困难，部分发病较晚，表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗，预后相对良好。

关键词

先天性肌无力综合征 / CHRNA1 / 临床特征