囊性纤维化3例报道并文献复习

摘要

囊性纤维化（CF）是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病，常见于高加索人群，世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料，总结分析15例中国CF患者的临床资料并进行文献复习，以期提高对CF的诊疗水平，减少临床漏诊和误诊，为制定中国CF指南提供参考依据。

关键词

囊性纤维化 / 囊性纤维化跨膜传导调节因子 / 基因突变