SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道

吴振涛; 祝立丽; 刘运峰; 徐学刚; 高兴华; 郭雅欣

中国医科大学学报 ›› 2024, Vol. 53 ›› Issue (12) : 1142 -1145.

吴振涛, 祝立丽, 刘运峰, 徐学刚, 高兴华, 郭雅欣

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摘要

对1例长岛型掌跖角化症（NPPK）患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿，男，8岁，自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 (SERPINB7)基因c.796C>T (p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变，双手足可见弥漫性红斑；患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变，无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。