POLE突变多重分子特征的子宫内膜样腺癌临床病理特征及预后分析

摘要

目的 探究DNA聚合酶ε催化亚基（POLE）基因突变多重分子特征的子宫内膜样腺癌临床病理特征及预后。方法 选取中国医科大学附属盛京医院确诊子宫内膜样腺癌病例261例，应用基因测序技术检测POLE基因表达，应用免疫组织化学方法检测p53蛋白和错配修复（MMR）蛋白表达。用χ²检验或Fisher确切概率法分析不同分子分型与临床病理特征的相关性，用Kaplan-Meier生存曲线分析患者预后。结果 261例中，具有POLE突变（POLE mut）的多重分子特征子宫内膜样腺癌9例，其中POLE mut+p53异常（POLE mut+p53abn） 6例，POLE mut+MMR缺陷（POLE mut+dMMR） 3例。POLE mut+p53abn患者与p53abn患者肿瘤浸润性淋巴细胞、是否存在肿瘤周围淋巴细胞浸润等特征比较差异有统计学意义（P<0.05），而与POLE mut患者特征比较差异无统计学意义（P > 0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，POLE mut+p53abn与POLE mut+dMMR患者无进展生存率（100.0%）明显高于p53abn（50.0%）与dMMR患者（8.8%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论 POLE mut+p53abn患者临床病理特征接近POLE mut患者。POLE mut+p53abn与POLE mut+dMMR患者预后良好。

关键词

子宫内膜样腺癌 / 多重分子特征 / POLE突变 / 基因测序 / p53 / 错配修复