1个中国Birt-Hogg-Dubé综合征相关的家族性自发性气胸家系新型致病性卵泡蛋白基因突变鉴定及文献复习

摘要

回顾性分析了河北医科大学第四医院胸外科收治的1个Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）相关的家族性自发性气胸家系的临床特征。结合文献复习发现女性气胸发病率较高（40.73%），气胸发病年龄较晚（>40岁者占49.09%），多为两代发病（67.09%），提示遗传因素可能为主要致病机制。卵泡蛋白基因的遗传检测结果显示，该家系8例气胸患者具有相同的新型无义突变（c.558G>A）。

关键词

Birt-Hogg-Dubé综合征 / 卵泡蛋白基因 / 家族性自发性气胸 / 临床特征 / 遗传