基于新一代测序技术的乳腺癌精准诊疗策略与耐药机制研究

摘要

乳腺癌是全球女性最常见和致死率最高的恶性肿瘤。治疗耐药是乳腺癌临床管理失败的主要原因，其机制涉及药物靶点改变、DNA损伤修复、表观遗传调控、药物外排及细胞死亡抑制等多种途径。新一代测序技术（NGS）通过全面基因组分析（CGP），在揭示耐药机制和指导精准干预方面发挥核心作用。该技术已广泛应用于晚期、复发或耐药患者，并可动态监测克隆演化。尽管NGS显著提升了耐药管理的精确性，仍面临低频突变检测、异质性解析和液体活检标准化等挑战。未来，整合单细胞多组学与人工智能预测模型有望推进个体化治疗。本研究系统总结了基于NGS的乳腺癌耐药机制，旨在构建跨尺度调控网络，为开发逆转耐药策略提供理论依据。

关键词

乳腺癌 / 新一代测序 / 全面基因组分析 / 耐药 / 精准诊疗