利用人类全基因组二代测序数据比较BWA-MEM和NovoAlign

摘要

随着测序技术的发展,二代测序数据越来越多,将测序数据准确地比对到参考基因组是后续研究的基础.BWA-MEM和NovoAlign作为2个最常用的DNA序列比对软件,还没有评估其在基因组中不同结构区域的表现.本研究基于真实和模拟数据,对2个软件在人类基因组的低复杂度、片段性重复和其他区域进行了评估.结果显示:BWAMEM将尽可能多的测序数据比对到基因组,且在低复杂度和片段性重复区域存在过度比对的现象,特别是在片段性重复区域的比对品质较低;而NovoAlign比对到基因组的序列数量低于BWA-MEM,但在片段性重复区域的比对品质较优,因此对于存在较多片段性重复区域的基因组来说,使用NovoAlign比对是一种更好的策略.

关键词

二代测序 / 比对 / BWA-MEM / NovoAlign / 全基因组