不明原因根尖周炎为首诊症状的低血磷性佝偻病1例

摘要

低血磷性佝偻病是一种罕见病，分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍，以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等，口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙齿早失等。X连锁性低血磷性佝偻病（XLHR）占所有低血磷性佝偻病的80%。本文报告1例以多个非龋坏、非外伤牙根尖周炎为首诊症状的3岁XLHR患儿，通过病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因型检测，结合文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访，为临床诊治提供参考，减少口腔科医生漏诊和误诊。

关键词

X连锁性低血磷性佝偻病 / 非龋坏牙 / 根尖周炎