1例伴有软腭裂的Muenke综合征病例报告及文献综述

摘要

Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者，通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G (p.P250A)杂合错义突变。患者表现出冠状缝早闭、双耳听力障碍、右侧副耳和发育迟缓，接受了软腭裂修复手术。通过汇总和比较文献中伴有腭裂的Muenke综合征病例，发现该类型病例较为罕见，常见伴发症状为冠状缝早闭和听力障碍。本文还进行了与其他颅缝早闭综合征的鉴别诊断，以期为临床诊疗提供参考。

关键词

Muenke综合征 / FGFR3基因突变 / 颅缝早闭 / 软腭裂 / 听力障碍