BRE-AS启动子负调控区变异与启动子活性、母猪繁殖力的关系

摘要

[目的]本试验旨在研究BRE反义lncRNA(BRE antisense lncRNA,BRE-AS)基因启动子负调控区(PNRR)序列特征，以及变异位点多态性与母猪繁殖性状、启动子活性的关系。[方法]采用DNA测序法获得大白猪BRE-AS基因PNRR序列；利用池DNA测序筛选大白猪BRE-AS基因PNRR上的变异位点，DNA测序法进行基因分型；利用GLM模型进行变异位点多态性、单倍型与母猪繁殖性状的关联分析；利用荧光素酶报告系统分析变异对BRE-AS基因启动子活性的影响。[结果]大白猪BRE-AS基因的PNRR位于-952～-161 nt,长度792 bp。在大白猪BRE-AS基因PNRR的-794和-756 nt处发现了2个变异位点，分别将其命名为g.-794T>G和g.-756A>C。在大白猪群体中BRE-AS基因g.-794T>G位点有3种基因型，其中TT型为优势基因型(0.752),T为优势等位基因(0.863);在g.-756A>C位点有3种基因型，其中AA型为优势基因型(0.759),A为优势等位基因(0.868);2个变异位点形成3种合并基因型，其中TT/AA型为优势基因型(0.760),T-A为优势单倍型(0.869)。关联分析发现2个位点及其合并基因型均与母猪总产仔数(TNB)、产活仔数(NBA)和健仔数(NSP)等3个繁殖性状间显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)关联。荧光素酶活性分析发现G-C单倍型启动子活性极显著高于T-A单倍型(P<0.01)。[结论]BRE-AS是大白猪繁殖性状的候选基因，其PNRR上2个变异位点(g.-794T>G和g.-756A>C)通过影响启动子活性影响其母猪繁殖力。

关键词

大白猪 / BRE-AS / 多态性 / 繁殖性状 / 负调控区