儿童高IgE综合征1例报告并文献复习

摘要

为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome, HIES)的认识，通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料，完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月，因“阵发性咳嗽半月，发热2d”入院，既往有9～10次呼吸道感染史，其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升高，胸部CT示双肺可见多发斑片状影，边界模糊。右肺上叶部分肺实变，内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗，复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献，HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%～70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿，同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现，要提高警惕，完善相关检查，进行NIH评分，必要时行HIES相关基因检测，以免延误诊断。

关键词

高IgE综合征 / 突变 / STAT3基因