以肢体抖动为首发症状的神经元核内包涵体病1例及文献复习

摘要

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点、影像学及皮肤病理特征，提高临床医生对该病的认识，减少误诊漏诊。方法 回顾性分析我院1例确诊的NIID患者的临床资料及症状治过程，并结合文献进行分析及总结。结果 本例患者老年男性，以左上肢肢体抖动起病，初步诊断“帕金森病”,给予多巴丝肼药物治疗后症状无明显缓解，后逐渐出现头晕、步态不稳，再次就诊于我院，完善颅脑MRI提示DWI像可见额顶叶皮髓质高信号，考虑NIID可能，进一步完善皮肤活检及基因检测最终明确诊断。结论 NIID临床罕见，临床表现具有高度异质性，易漏诊误诊，对不明原因的肢体抖动，应尽早完善影像学检查，必要时需结合皮肤病理检查，明确诊断。

关键词

神经元核内包涵体病 / 肢体抖动 / 临床表现异质性

基金资助

山东省自然科学基金青年项目(ZR2020QH110)