3例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病影像学表现

摘要

目的：分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL）影像学演变过程。方法：收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影像学检查资料，分析颅脑磁共振病变演变过程。结果：CADASIL患者MRI主要显示白质高信号（White matter hyperintensities,WMH）、腔隙性梗死、微出血、脑萎缩。本文患者WMH病变双侧对称分布，颞极和外囊是WMH的好发部位，颞极病变出现早于外囊，但病变以侧脑室旁和半卵圆中心最严重，随着病情进展，病变由多灶性分布进展为弥漫性分布；腔隙性梗死好发部位为丘脑、基底节区、外囊、半卵圆中心等部位。结论：CADASIL患者磁共振出现病灶可早于临床表现数年，甚至数十年；出现白质高信号病变早于腔隙性梗死，颞极病灶在MRI中出现最早，且具有很强的特异性。

关键词

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 / 脑白质病变 / 腔隙性梗死 / 病例报告