GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例

朱钥红, 周梦云, 吴涵, 翟清, 张安素, 姚新明, 高家林

皖南医学院学报 ›› 2024, Vol. 43 ›› Issue (05) : 509 -511.

朱钥红, 周梦云, 吴涵, 翟清, 张安素, 姚新明, 高家林

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摘要

目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测，先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生GCK、HNF-1B基因突变，患者弟弟发生CGK基因突变。结论:基因检测对诊断MODY至关重要，需重视患者的早期诊断，减少误诊、误治。