原发性双侧大结节性肾上腺增生1例报道并文献复习

摘要

目的:探讨原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的临床特征，提高临床医生对该疾病的临床认识，减少临床误诊及漏诊。方法:总结分析弋矶山医院诊治的1例PBMAH患者的临床资料并对文献进行复习。结果:该患者长期血压控制不佳，合并糖尿病、蛋白尿，存在长期误诊，此次因皮肤瘀点瘀斑明显入院，完善相关检查，对术后病理进行基因检测，明确诊断为PBMAH,伴有Armadillo重复蛋白5基因(ARMC5)基因突变。结论:PBMAH是一种罕见的库欣综合征，临床表现复杂多样，多数表现为亚临床库欣综合征，漏诊、误诊率高，临床医生在进行临床诊疗时，需仔细鉴别，有条件可完善基因检测。

关键词

原发性双侧大结节性肾上腺增生 / Armadillo重复蛋白5基因 / 库欣综合征 / 基因检测