单中心遗传神经肌肉疾病谱临床特征和基因诊断

摘要

目的:调查单中心诊断的遗传神经肌肉疾病，了解疾病谱和临床特点。方法:回顾性收集2021年8月～2024年11月就诊于弋矶山医院神经内科以肌无力、肌萎缩、肌疲劳和(或)肌酸激酶升高为临床表现的罕见患者资料，分析患者外周血化验、肌电图、肌肉核磁共振、肌肉病理及基因诊断等多维度资料，了解患者疾病诊断及临床差异化表现。结果:共有30例患者纳入分析，女∶男为8∶22;就诊年龄(44.5±15.2)岁，发病年龄(35.2±17.7)岁。除2例继发炎症病因和8例散发运动神经元病之外，遗传基因变异相关患者共20例，家族病9例(45.0%),肌电图神经源改变患者6例(30.0%),肌源性病变10例(50.0%),两组肌酸激酶中位数分别为724.0(533.7,1 105.2)和464.5(201.7,2 057.2)U/L,差异无统计学意义(P=0.664)。常见病因依次为强直性肌营养不良症1型(5/20)、神经系统线粒体疾病(3/20)、运动神经元受累相关疾病(5/20)、进行性肌营养不良症(7/20)。其中2例新发突变，分别诊断为Miyoshi肌营养不良和MuSK突变先天性肌无力。结论:遗传神经肌肉疾病表型复杂，病因多样，需综合临床特点、血化验、神经电生理、肌肉核磁共振、肌肉病理、基因分析辅助诊断。

关键词

神经肌肉疾病 / 肌酸激酶 / 肌电图 / 核磁共振 / 基因检测