房颤患者MTHFR C677T基因多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸血症的关联性

摘要

目的:探讨房颤患者中亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） C677T多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸（Hcy）血症之间的关联性。方法:本研究为回顾性研究，筛选2019年9月～2021年9月住院的非瓣膜性房颤患者，对所有患者进行栓塞风险CHA2DS2-VASc评分。患者均接受了MTHFR C677T基因分型检测，根据MTHFR 677C→T变异情况，将患者分为3组：野生型（WT组，CC基因型）、杂合子（HT组，CT基因型）和突变纯合子（MH组，TT基因型）。收集患者血浆Hcy水平数据，将Hcy水平>15μmol/L者定义为高Hcy血症组。结果:共有294患者符合纳入标准。WT组（4.10±1.60）、HT组（4.17±1.60）和MH组（3.67±1.59）患者的CHA2DS2-VASc评分差异均无统计学意义（P>0.05）。与WT组相比，MH组的Hcy水平升高[（21.69±16.11）μmol/L vs.（15.43±13.14）μmol/L,P<0.05]。Hcy水平与年龄（r=0.158,P<0.05）和MTHFR 677C→T变异（r_s=0.284,P<0.001）均呈正相关。高Hcy血症患者的CHA2DS2-VASc评分高于Hcy水平正常的患者（P<0.05）。MTHFR C677T基因分型为CT、TT均为高Hcy血症的危险因素（P<0.01）。结论:MTHFR C677T多态性显著影响房颤患者的Hcy水平，但并不能直接预测其CHA2DS2-VASc评分。

关键词

心房颤动 / 同型半胱氨酸 / 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T / 卒中 / 多态性 / CHA2DS2-VASc评分