芜湖及邻近地区人群中脊髓性肌萎缩症致病基因SMN1突变筛查

摘要

目的:分析芜湖及邻近地区运动神经元存活基因1(SMN1)在人群中的变异情况，为本地区针对脊髓性肌萎缩症(SMA)的预防策略和优生优育提供数据支持。方法:收集芜湖及邻近地区2021年9月～2024年3月1 773例孕妇的SMA检测结果并进行统计分析，以外周血DNA为模板采用实时多重荧光定量PCR进行SMN1基因7号外显子(E7)和8号外显子(E8)的数值检测。结果:在1 773例样本中，共检测出SMN1基因致病性外显子缺失突变38例(检测结果数值<1.37),携带率为2.14%,其中E7、E8同时缺失的携带者34例(1.92%),E7单独缺失的携带者4例(0.23%),有18名配偶进行了SMN1基因检测均未见缺失；致病性不确定的外显子缺失变异，即E8单独缺失的携带者52例(2.93%)。检测结果提示了SMN1多基因拷贝在人群中的分布情况，35者18例(1.02%);E8>3者16例(0.90%);E7、E8>3者13例(0.73%)。芜湖及邻近地区SMN1基因缺失的携带率高于广西和呼和浩特地区，与深圳(2.09%)、常州(2.13%)、云南地区(2.03%)接近。结论:芜湖及邻近地区SMN1多拷贝基因携带率较高，可能对现行诊断结果的准确性造成一定程度干扰。

关键词

脊髓性肌萎缩症 / 运动神经元存活基因1 / 芜湖及邻近地区 / 遗传咨询