莆田市新生儿基于足跟血干血斑检测的四病筛查及确诊患儿管理

摘要

目的 分析基于足跟血干血斑(DBS)检测的莆田市新生儿四病筛查情况及确诊患儿的管理。方法 选择2022年7月—2025年6月在本院新筛中心接受四病筛查的52 448例新生儿作为研究对象。分析DBS检测用于新生儿四病筛查[甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)]的筛查覆盖率、初筛阳性率、召回率、确诊率，并对确诊患儿的管理提出建议对策。结果 接受四病筛查的新生儿共52 448例，筛查覆盖率99.65%,初筛阳性618例、阳性率1.18%,召回率88.35%,确诊383例，其中49例CH(高促甲状腺激素(TSH)血症76例，警惕进展CH)、330例G6PD、3例PKU、1例CAH。对确诊患儿实施三级管理措施。结论 莆田市基于DBS的四病筛查结果高效可靠，结合三级管理措施后或可降低致残率。

关键词

足跟血 / 干血斑 / 四病筛查 / 新生儿 / 管理 / 召回率