染色体拷贝数变异筛查在产前孕妇中的临床运用

摘要

目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)筛查的临床意义。方法 将2023年1—12月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的669例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq)和染色体核型分析。结果 送检的669例羊水样本中CNV-seq检测出21三体47例，18三体13例，13三体3例，性染色体非整倍体异常18例，这些结果与显带染色体核型分析结果一致；性染色体结构异常4例；嵌合体核型6例；致病或疑似致病CNVs 18例；临床意义未明的染色体微缺失、微重复37例，其中2例经遗传咨询终止妊娠；CNV-seq检测染色体异常检出率为16.29%(109/669),CNV-seq与核型分析两者联合检测共检出135例致病性异常，异常检出率为20.18%(135/669),比使用单一的染色体G显带核型分析高出3.44%。结论 CNV-seq在高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值，与核型分析相结合，有助于提高遗传性疾病的诊断，提高产前诊断水平。

关键词

基因组拷贝数变异测序 / 染色体核型分析 / 产前诊断 / 染色体异常