早发性高度近视致病基因的研究进展

摘要

早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前，且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型。儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关，除眼部异常外，约54%的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常。目前常用的基因检测方法包括目标序列捕获测序(靶向测序集合)、全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和Sanger测序等。eoHM几乎都符合孟德尔遗传规律，因此无论是诊断还是对疑似eoHM患儿的筛查，都应在有相关眼部病理性改变的基础上选择进行基因检测，以找到致病基因，从而促进早期诊断、有效干预和长期随访评估。

关键词

早发性高度近视 / 系统性疾病 / 基因筛查 / 遗传机制 / 致病基因