165例颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断及妊娠结局分析

摘要

目的 探讨传统染色体核型联合染色体微阵列分析技术（CMA）在早孕期(11～13⁺⁶周)超声筛查提示颈项透明层（NT）增厚胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2020年1月—2022年12月因NT≥2.5 mm而进行产前诊断的胎儿共165例作为研究对象，获取孕妇及家属知情同意后行羊膜腔穿刺手术，分别进行染色体核型分析和/或CMA检测拷贝数变异（CNV）及出生后随访。结果 通过分析165例NT增厚胎儿的羊水细胞染色体组成发现，非整倍体数目异常12例（7.27%,12/165）,均为21-三体；结构异常3例（1.81%,3/165）,其中1例为罗氏易位45,XX,rob（14;21）(q10;q10);1例46,XY,del（3）(p25);1例46,XX,der（2）t（2;10）(q37;p11.2);106例NT增厚但核型分析未见异常的胎儿进行CMA检测，其中致病性CNVs 2例，临床意义不明CNVs 10例，包括1例杂合性缺失。不论是染色体核型分析还是CMA,胎儿染色体异常的检出率随NT测量值的升高而增加。CMA检测未见异常的胎儿中有2例发生宫内死亡，1例因多发畸形引产。结论 NT是评估胎儿染色体异常风险的一个有效指标，胎儿患染色体异常的风险随NT的增厚程度而升高。染色体核型分析联合CMA对NT增厚胎儿进行产前诊断，可以有效提高胎儿染色体异常的检出率，为临床诊断提供参考依据。

关键词

产前诊断 / 颈项透明层 / 染色体微阵列分析 / 染色体异常 / 妊娠结局