6784名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查策略及产前诊断应用分析

摘要

目的 明确广东湛江地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带率、基因突变谱及高风险胎儿的产前诊断结果，为区域出生缺陷防控提供依据。方法 采用横断面研究设计，选择2023年4月—2025年3月湛江市妇幼保健院收治的6784名孕妇作为研究对象。使用荧光定量PCR技术(qPCR)检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7外显子(exon 7,E7)拷贝数，统计携带率；对携带者动员配偶检测，高风险家庭进行产前诊断(羊水穿刺，结合qPCR和多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果 在6784名接受筛查的孕妇中，SMN1基因缺失型携带者检出率为2.22%(151/6,784)。针对119例携带者的配偶开展SMN1基因筛查，合计检出6对SMA高风险夫妇。最终选择产前诊断高风险夫妇共4对，经产前诊断4例胎儿中确诊1例SMA患儿(已终止妊娠),发现2例携带者及1例正常基因型胎儿(均继续妊娠)。技术验证显示qPCR与MLPA符合率100%。结论 湛江地区孕妇SMA携带率偏高，临床中产前夫妇需先明确SMA基因状态：双方均为携带者按标准流程行产前诊断；单方携带、未筛查或结果临界者，告知罕见突变、生殖嵌合等残余风险后，再决定是否诊断。

关键词

SMA / 孕妇 / 携带者筛查 / SMN1基因 / 产前诊断