基于GWAS汇总数据校正横向多效性的单变量孟德尔随机化方法简介

摘要

孟德尔随机化以遗传变异作为工具变量为利用观察性研究资料进行因果关联研究提供了有效的途径，近年来得益于大规模全基因组关联研究的快速发展，积累了数千甚至数百万种遗传变异与表型之间的关联，使得孟德尔随机化被广泛应用于医学领域。为增加遗传变异对感兴趣暴露的解释程度，孟德尔随机化基于大样本的多个单核苷酸多态性位点作为遗传变异工具变量，但随着纳入的遗传变异数目的增多，引入无效工具变量的可能性也越大，遗传变异的多效性偏倚也更为常见。多效性分为相关和不相关两类，本文介绍了基于汇总数据校正两种多效性的单变量孟德尔随机化方法，并总结其优缺点，为实际应用中的方法选择提供参考。

关键词

多效性 / 孟德尔随机化 / 因果推断