基于信息熵的生物基因交互效应检测方法及其在膀胱癌中的应用

摘要

目的 研究与疾病风险相关的生物基因交互效应的检测方法，为探究疾病的复杂遗传机制提供理论依据。方法 以美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）的膀胱癌数据作为研究对象，基于Bonferroni校正的PLINK 1.9关联检验和连锁不平衡检验结果，采用本文提出的结合单倍型的信息熵方法构造信息增益检验统计量，检测生物基因交互效应信号的存在并与基于基因型组合的信息熵方法对比。结果 基于单倍型的信息熵方法和考虑基因型组合的方法在大多数情况下检测结果一致，可同时检测到存在生物交互效应信号的SNP组合，同时单倍型的信息熵方法可检测到基因型组合方法所不能检测到的单核苷酸多态性标记（single nucleotide polymorphism,SNP）组合。结论单倍型方法与基因型组合方法相结合可以更有效地识别出更多生物基因交互效应，有助于遗传机制的研究。

关键词

Bonferroni校正 / 信息熵 / 单倍型 / 膀胱癌 / 生物基因交互效应