基于文献计量分析的国内外基因治疗药物研究现状对比

Comparison of research status of gene therapy drugs at home and abroad based on bibliometric analysis

摘要

目的: 基因治疗是通过修复或替换缺陷基因从而治疗疾病的方法,全面了解国内外基因治疗药物研究的发展脉络、现状及热点,对于促进该领域的技术创新和成果转化具有重要意义。方法: 本研究检索了中国知网（CNKI）、Web of Science 核心数据库、ClinicalTrial.gov 临床实验数据,纳入 1890 篇中文文献、7598 篇英文文献、1806条临床试验数据,运用 VOSviewer 和 CiteSpace 等软件对基因治疗药物领域现状及发展进行可视化分析。结果: 该领域研究呈持续增长态势,国内研究热点集中于 CRISPR-Cas9 基因编辑技术应用、纳米载体开发及肿瘤靶向治疗等方向;近年国际研究在基因编辑、罕见病治疗及人工智能等探索性技术方向呈较高关注,这些发现为理解基因治疗药物领域发展提供理论依据。结论: 基因治疗药物研究已进入快速发展阶段,其中人工智能赋能的载体设计与脱靶效应优化正在成为新兴热点,未来在深度融合分子生物学、材料科学与信息技术等领域研究大有可为。同时,载体递送效率、免疫原性控制和规模化生产工艺仍是当前研究的核心挑战与重点方向。

Abstract

Objective: To conduct a comprehensive investigation on the developmental trajectory,current status,and research hotspots in gene therapy drugs both domestically and internationally,thus to provide references for promoting technological innovation and facilitating the translation of research outcomes. Methods: This study retrieved data from the CNKI,Web of Science Core Collection,and ClinicalTrials.gov databases,incorporating 1890 Chinese articles, 7598 English articles,and 1806 clinical trial records.Visualization analysis of the current landscape and trends in the field of gene therapy drugs was conducted using VOSviewer and CiteSpace. Results: Research in this field has demonstrated sustained growth.Domestic research hotspots are primarily focused on the application of CRISPR-Cas9 technology,the development of nanocarriers,and targeted cancer therapies.In recent years,international research has shown heightened interest in exploratory technologies such as gene editing,rare disease treatments,and artificial intelligence.These findings provide a theoretical basis for understanding the evolution of the gene therapy drug field. Conclusion: Gene therapy drug research has entered a phase of rapid development.Emerging hotspots include AI-enabled vector design and the optimization of off-target effects.Future research holds great potential through the deep integration of molecular biology,materials science,and information technology.Nevertheless,challenges such as vector delivery efficiency,immunogenicity control,and scalable production processes remain the central to current research efforts and represent key areas for ongoing investigation.

关键词

基因治疗药物 / CRISPR-Cas9 / CiteSpace / 文献计量学 / VOSviewer

Key words

gene therapy drugs / CRISPR-Cas9 / CiteSpace / bibliometrics / VOSviewer

[1] 冯雪娇,衡超,于新语,等.基因治疗行业市场分析及展望[J].中国生物工程杂志,2023,43(6):102-112.
[2] 王欣,耿兴超,许明哲.关于基因治疗药物生物分布研究检测方法的探讨[J].中国新药杂志,2021,30(11):997-1000.
[3] 潘锋. 造血干细胞移植和基因编辑疗法大幅提升地中海贫血疗效[J].妇儿健康导刊,2025,4(2):8-11.
[4] 李双,贾功雪,陶海萍,等.低压低氧对小鼠精子发生及其小RNA 表达的影响[J].兽类学报,2022,42(5):579-589.
[5] 万正浩.基于CRISPR-Cas9技术探讨基因治疗的技术创新及发展趋势[J].生物医学工程学进展,2025,46(3):311-320.
[6] 白银银. EGFR 基因21外显子L858R突变非小细胞肺癌联合治疗疗效分析[D].长春:吉林大学,2021.
[7] 卢欣月. 脂质纳米粒介导 CRISPR/Cas9 基因编辑治疗 AMD的研究[D].长春:吉林大学,2024.
[8] 段善州. 肿瘤抑制基因 XAF1 在耐药肺腺癌细胞中表达的初步研究[D].苏州:苏州大学,2012.
[9] 毛宗磊. 重组腺病毒介导的人 ING4 基因对胃癌多药耐药细胞株 SGC7901/CDDP 耐药逆转机制的体内外实验研究[D].苏州:苏州大学,2014.
[10] 郁心. IL-24在髓系白血病生物疗法基础研究中的应用[D].苏州:苏州大学,2016.
[11] 晏晶. 刺激响应型纳米药物用于肿瘤微环境调控及抗肿瘤治疗[D].苏州:苏州大学,2020
[12] 吴凡. 用于增效放疗免疫的药物递送系统[D].苏州:苏州大学,2021.
[13] 任梦瑶. 氟化纳米胶囊的构建及其用于基因编辑和脉络膜新生血管治疗的研究[D].苏州:苏州大学,2023.
[14] 王欣,李伟,郑德先,等.基因治疗药物 rAAV2-sTRAIL 在小鼠体内生物分布研究[J].中国药学杂志,2021,56(13): 1076-1082.
[15] 王欣,耿兴超,许明哲.关于基因治疗药物生物分布研究检测方法的探讨[J].中国新药杂志,2021,30(11):997-1000.
[16] 王欣,田超,赵锐,等.食蟹猴重复给予溶瘤病毒药物 HSV-1/hPD-1 的毒性研究[J].中国药事,2024,38(4):393-400.
[17] 杨若南,徐萍,王玥,等.2023年基因治疗发展态势分析[J].生命科学,2024,36(1):111-121.
[18] 王玥,杨若南,许丽,等.生命健康领域科技发展态势[J].生命科学,2025,37(1):3-15.
[19] FDA.Introduction:Strategic Plan for Regulatory Science.Availa-ble[EB/OL].[2022-10-26].https://www.fda.gov/science-research/advancing-regulatory-science/introduction-strategic-plan-regulatory-science.
[20] EMA.Regulatory Science Strategy to2025.Avalable[EB/OL].[2022-10-26].https://www.ispor.org/docs/default-source/default-document-library/ema-regulatoryscience-summaryofgoals.pdf.
[21] BAKER AH.Development and use of gene transfer for treatment of cardiovascular disease[J].J Card Surg,2002,17(6): 543-548.
[22] 孙雯,谢金平.欧美细胞和基因治疗产品全生命周期监管体系研究及对我国的启示[J].中国医药工业杂志,2024,55(5):719-724.
[23] LEE SH,PARK MY,KIM KW,et al.Zinc finger protein in se-vere dry eye syndrome[J].Curr Eye Res,2014,39(5): 431-438.
[24] WANG S,YU H,GAN YC,et al.Mining whole-lung informa-tion by artificial intelligence for predicting EGFR genotype and targeted therapy response in lung cancer:a multicohort study[J].Lancet Digit Health,2022,4(5):e309-e319.
[25] 李大力,朱一凡,国昊哲.基因编辑在肿瘤相关动物模型构建和 CART 治疗中的应用[J].中国科学基金,2025,39(1):144-152.
[26] 郭鑫. 心脏靶向、可活性氧清除的纳米核酸递送系统的构建及其在心梗治疗中的应用[D].北京:北京化工大学, 2025.
[27] 张磊,宋臻,李娜.基因治疗药物的现状与发展机遇[J].中国战略新兴产业,2024(23):84-87.
[28] 王晶,鲁爽.基因治疗产品在遗传代谢病中的研发前景[J].中国医药导刊,2025,27(7):739-746.