长期发热婴儿慢性肉芽肿病1例

摘要

<正>慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease,CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷、单基因遗传病，首次于1959年报道，最初认为它只有一种X连锁遗传模式（XR）,1968年在女性中发现它为常染色体隐性遗传（autosomal recessive,AR）形式^[1]。现发现遗传方式大致分为：以蛋白gp91phox缺陷的X连锁隐性遗传和以p47Phox缺陷为主的常染色体隐性遗传，临床表现为反复出现的严重细菌或真菌感染及过度的炎症性疾病，影响患儿生长发育、生活质量，甚至威胁病儿生命^[2]。

关键词

慢性肉芽肿病 / 感染 / CYBB基因 / 婴儿