Ⅰ型神经纤维瘤病合并小肠间质瘤及嗜铬细胞瘤1例报告并文献复习

摘要

背景与目的：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病。此前研究表明，NF1患者继发肿瘤风险较高，包括嗜铬细胞瘤（PHEO）和胃肠道间质瘤（GIST）。在NF1患者中，同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见。笔者报告1例合并小肠间质瘤（SIST）及PHEO的NF1患者诊疗经过，以期为此类患者的治疗方案提供参考。方法：回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料，并进行相关文献复习。结果：患者，女性，57岁；因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物，于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科，患者既往有高血压病史30余年，血压控制不佳，有多发性皮肤结节病史30余年，且呈加重趋势。皮肤肿块基因检测结果显示：NF1c.586+1G>a突变，符合NF1。手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后，病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO。术后定期复查CT，至今未出现SIST及PHEO复发。结论：对NF1合并SIST及PHEO，全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键。

关键词

胃肠道间质肿瘤 / 小肠 / 嗜铬细胞瘤 / 神经纤维瘤病1型