结肠横纹肌样癌的临床病理特征及预后分析：病例报告与文献回顾

摘要

背景与目的：结肠横纹肌样癌（RCC）是一种极为罕见且高度侵袭性的肿瘤，常伴广泛转移，预后极差，目前尚无标准化治疗方案。本研究报告1例RCC，并结合既往文献总结其临床、病理及分子特征，以期提高对该病的认识。方法：回顾性分析中南大学湘雅医院收治的1例RCC的临床表现、影像学、病理及免疫组化特征，同时检索并整理国内外已报道的36例RCC，汇总其临床资料、免疫表型、基因变异、治疗方式及随访结果。结果：患者为71岁男性，表现为腹胀、腹痛及排便改变，影像及内镜提示升结肠肿瘤并不完全性梗阻。行腹腔镜右半结肠癌根治术，病理示低分化RCC，侵透浆膜层，淋巴结转移4/21；免疫组化示角蛋白AE1/AE3（+）、vimentin（+）、CDX2（-）、CK20（-）,Ki-67（80%+）,INI1表达保留；基因检测显示KRAS突变、BRAF^V600E野生型。患者因经济原因未行放化疗，术后3个月出现腹膜转移而死亡。纳入的37例患者，男女比1.3∶1，平均年龄66岁，62%病变位于右半结肠；多数表现为低分化、横纹肌样细胞占主导，97.06%表达vimentin,100.00%表达角蛋白AE1/AE3，约85.71%CDX2（-）；基因中65.00%伴BRAF^V600E突变，约22.73%存在KRAS突变；MMR状态中pMMR占60.71%,dMMR占39.29%。多数患者行手术治疗，但78.79%在术后1年内死亡，中位生存6.0个月，仅少部分接受辅助化疗或免疫治疗者生存超过1年。结论：RCC具有高度恶性、生长迅速、易发生早期转移及复发的特点，对常规化疗反应差。其发生可能与肿瘤去分化、INI1缺失及BRAF/KRAS通路异常激活相关。手术仍为主要治疗方式，但术后应积极评估免疫治疗、生物制剂和放疗等综合策略的潜在价值。需进一步研究其分子机制及有效治疗手段。

关键词

结肠肿瘤 / 横纹肌样癌 / SMARCB1蛋白 / 预后