背侧胰腺发育不全的研究进展

摘要

背侧胰腺发育不全（ADP）是一种极为罕见的先天性胰腺发育异常，其核心特征为胰体及胰尾缺如或发育不全。该疾病的发生与胚胎期腹背胰芽发育异常密切相关，受多基因调控网络影响，其中HLXB9、HNF1B、PDX1、PTF1A、GATA4和GATA6等关键转录因子在胰腺形态建成过程中发挥重要作用。ADP患者的临床表现差异较大，可无症状，也可表现为腹痛、糖尿病或胰腺炎等。影像学检查（包括超声、CT、磁共振胆胰管成像及经内镜逆行胆胰管造影）是确诊的主要手段，特征性表现为胰体尾缺如及胰头代偿性增大。ADP常合并肾、胆道、心血管或生殖系统等多器官发育异常。治疗以对症支持为主，糖尿病患者需胰岛素替代治疗，外分泌功能不足者可予胰酶补充。随着基因测序及干细胞技术的发展，对ADP的发病机制、遗传背景及潜在干预手段的研究不断深入。本文综述ADP的胚胎学与遗传学基础、临床表现、诊断及治疗进展，以期为临床诊治和未来研究提供参考。

关键词

胰腺疾病 / 先天畸形 / 糖尿病 / 胰腺炎 / 胰腺肿瘤 / 综述