分化型甲状腺癌的关键基因突变、分子诊断及靶向治疗研究进展

摘要

分化型甲状腺癌（DTC）总体预后良好，但其恶性进展及对放射性碘治疗的抵抗与多种驱动基因突变密切相关。BRAF、RAS、TERT、RET等关键基因不仅影响肿瘤的分化程度、侵袭行为及复发风险，也为风险分层、预后评估及个体化治疗提供重要依据。近年来，多基因检测技术的普及显著提升了细胞学不确定结节的诊断准确率，并在局部进展期病例的新辅助治疗决策中发挥关键作用。靶向治疗方面，多靶点酪氨酸激酶抑制剂以及BRAF、RET等特异性靶向药物显著改善了放射性碘难治性DTC患者的生存结局，但耐药与相关不良反应仍是限制长期获益的重要瓶颈。新近研究正在探索双靶组合和靶向联合免疫治疗，以期进一步提高疗效。本文综述DTC主要基因突变的临床意义、多基因检测的应用价值以及靶向治疗的研究进展，为精准管理提供参考。

关键词

甲状腺肿瘤 / 基因 / 突变 / 分子靶向治疗 / 综述