罕见三联表型DICER1综合征1例报告及文献复习

摘要

背景与目的：DICER1综合征是一种由DICER1基因胚系突变引起的罕见常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征，可累及多器官并表现为多种良恶性肿瘤或增生性病变。肾外肾母细胞瘤、多结节性甲状腺肿及Sertoli-Leydig(S-L)细胞瘤均为其相关表型，但三者同时出现的病例尚未见报道。本文报告1例同时合并上述三种表型的DICER1综合征患者，并结合文献进行分析，以提高对该综合征复杂临床谱系的认识。方法：回顾性分析1例女性患者的临床资料，包括临床表现、影像学检查、手术经过、病理学及免疫组化结果、基因检测及家庭谱系图分析结果；同时检索并总结近30年相关文献，对具有肾母细胞瘤、结节性甲状腺肿及S-L细胞瘤等表型的DICER1综合征病例进行归纳分析。结果：患者9岁时因腹痛行右侧卵巢肿瘤切除术，病理诊断为原发性卵巢畸胎样肾外肾母细胞瘤，术后行辅助化疗。3年后因甲状腺结节行右侧甲状腺切除术，病理为多结节性甲状腺肿。半年后因左侧盆腔新发肿块行卵巢囊肿剥除术，病理提示低分化S-L细胞瘤。基因检测发现DICER1基因外显子8 c.904-1G>C杂合突变，其父亲为同位点杂合突变携带者。结合临床表现及分子遗传学结果，确诊为DICER1综合征。随访3年未见复发或新发病灶。文献复习显示，同时合并上述三种表型的病例尚未见报道。结论：DICER1综合征临床表型多样且诊断具有挑战性。当患儿出现多器官肿瘤或罕见肿瘤组合时，应警惕遗传性肿瘤综合征的可能，尽早开展基因检测及家系筛查。早期识别DICER1综合征对于制定个体化治疗策略及开展长期监测随访具有重要意义。

关键词

遗传性疾病,先天性 / DICER1综合征 / Wilms瘤 / 甲状腺肿,结节性 / Sertoli-Leydig细胞瘤