结肠回盲部原发性黏膜黑色素瘤1例报告并文献复习

摘要

背景与目的：原发性结肠黏膜黑色素瘤极为罕见，恶性程度高，易发生淋巴及远处转移，预后不佳，临床诊断困难。本文报告1例结肠回盲部原发性黏膜黑色素瘤病例，并结合文献复习，总结其临床特征、诊断要点、治疗策略及预后情况，以提高对该罕见疾病的认识。方法：回顾性分析1例经手术及病理证实的结肠回盲部原发性黏膜黑色素瘤患者的临床资料，包括临床表现、影像学及内镜特征、病理与免疫组化结果、分子检测结果、治疗经过及随访情况，并结合相关文献进行综合分析。结果：患者为52岁女性，2023年11月7日因“间断性右下腹痛3个月”入院。腹部增强CT提示回盲部占位并周围淋巴结肿大；肠镜见巨大结节状肿物充满肠腔，活检提示恶性黑色素瘤。行右半结肠切除术（D₂）。术后病理示肿瘤侵犯黏膜层及深肌层，伴脉管内瘤栓，淋巴结转移5/20。免疫组化示S-100、SOX10、Melan-A及HMB45阳性，Ki-67约50%。基因检测提示BRAF^V600E突变。术后患者拒绝辅助治疗。术后16个月发现肠系膜区淋巴结转移，23个月出现颈部淋巴结转移，目前随访24个月，仍存活并持续随访。文献复习显示，该病多见于中老年女性，临床表现缺乏特异性，确诊依赖病理及免疫组化，手术切除为无远处转移患者的主要治疗方式。结论：结肠回盲部原发性黏膜黑色素瘤罕见且侵袭性强，早期诊断困难，易发生淋巴转移。确诊需排除转移性黑色素瘤并结合免疫组化及分子检测结果。对于无远处转移患者，根治性手术切除是首选治疗方式，分子靶向治疗及免疫治疗可能成为改善预后的重要方向。

关键词

结肠肿瘤 / 黑色素瘤 / 外科手术 / 病例报告