染色质开放状态对食管癌相关通路影响及关键基因分析

摘要

目的：探讨染色质开放状态对食管癌相关通路的影响及对关键基因进行分析。方法：从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载食管癌染色质开放性高通量测序(ATAC-seq)数据，使用R4.2.1对2组数据分别进行基因注释，并进行KEGG通路富集分析与GO功能富集分析；对食管癌RNA-seq数据进行差异分析，筛选出与染色质开放状态相关性较高的2个基因ARL5B和RUNX1,并绘制KM生存曲线；对ARL5B、RUNX1进行单因素与多因素COX分析。结果：食管癌中ATAC-seq数据的峰值距离转录起始位点≤1 kb、1～2 kb、2～3 kb所占百分比分别为32.59%、6%、4.41%,位于远端基因间区的峰值占27.15%,这种现象和染色质开放区域的分布相一致。染色质开放区峰值绝大多数存在于转录起始位点附近，符合染色质开放性的特点。KEGG和GO功能分析结果显示，注释基因在Rap1信号通路、Hippo信号通路、ErbB信号通路、mTOR信号通路等明显富集。ARL5B高表达的食管癌患者预后较差(P<0.05),RUNX1高表达的食管癌患者预后较好(P<0.05)。结论：染色质开放状态在调节食管癌的发生和发展方面发挥重要作用，ARL5B、RUNX1基因可能成为食管癌的治疗靶点和预后指标。

关键词

食管癌 / TCGA数据库 / ATAC-seq / 染色体可及性