COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告

摘要

<正>成骨不全症（Osteogenesisimperfecta,OI）,又称脆骨病,1979年由SILLENCE等^[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和（或）COL1A2基因变异,其他尚有IF-ITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SER-PINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TMEM38及SEC24D等基因。

关键词

成骨不全症 / 基因变异 / 诊断