线粒体糖尿病1例报道

摘要

<正>线粒体糖尿病是由线粒体基因突变导致胰岛β细胞氧化磷酸化障碍而引起糖尿病，是一种罕见特殊类型糖尿病。该疾病表现为母系遗传、体型偏瘦、神经性耳聋、糖尿病相关抗体阴性等特征。由于线粒体基因的异质性，该疾病临床表现多种多样，常常会被误诊或漏诊。本文报道1例最初被误诊为“2型糖尿病”,并伴有神经性耳聋及心功能不全患者，通过基因检测，最终确诊为“线粒体糖尿病”。

关键词

线粒体糖尿病 / 母系遗传 / 基因突变 / 耳聋

基金资助

山西省基础研究计划(自由探索类)项目(20210302123076); 长治医学院2021年春晖计划