常染色体显性多囊肾病的临床诊断研究进展

摘要

<正>常染色体显性多囊肾病（Autosomaldominant polycystickidneydisease,ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病,患病率约为1/1000至1/2500^[1],是全球肾脏替代治疗的第四大常见病因,约占透析和移植患者的10%^[2]。目前已知的ADPKD致病基因有PKD1（约85%）,和PKD2（约15%）^[3]。ADPKD没有特异性临床表现,由于双侧肾脏形成多个进行性生长的囊肿,常表现为腰胀、腰痛、血尿、蛋白尿、肾功能下降等^[4]。除肾脏外,还可累及肝脏、脾脏、胰腺等,以多囊肝最常见,还可出现胰腺囊肿、结肠憩室病、颅内动脉瘤、心脏瓣膜病等^[5]。

关键词

常染色体显性多囊肾病 / 影像学诊断 / 肾脏总体积 / 基因诊断