非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

摘要

目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象，采集其静脉血，使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，进行生物信息学分析，锁定该患者可能的致病基因及突变位点，并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证，最终确定该患者的致病基因；通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段，分析复合杂合突变的致病机制，绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因，由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲，而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此，推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。

关键词

前庭导水管扩大 / 耳聋 / 全外显子测序 / SLC26A4基因