7例血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理及分子病理学研究

摘要

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理特征及分子遗传学改变。方法 回顾性分析2014至2024年经病理确诊的7例AFH病例，结合组织形态学、免疫组织化学及分子检测结果，并进行文献复习。结果 患者男5例，女2例，年龄5～65岁(中位年龄28.4岁)。肿瘤发生于四肢5例，躯干2例，最大径0.9～4.1 cm(平均2.4 cm)。大体检查呈结节状，界限清晰，切面灰白、实性，部分切面见囊腔、出血。镜下特征包括厚纤维性假包膜伴“淋巴细胞套”结构(7/7)、假血管腔隙结构(7/7)及温和的卵圆形-梭形细胞呈束状排列，核分裂象<3个/10HPF。免疫表型Vimentin(7/7)、Desmin(6/7)、CD99(4/4)阳性。分子检测：7例均显示EWSR1基因断裂(FISH证实),其中1例NGS检测到EWSR1::CREB1(exon7-exon7)融合及ATM c.4138C>T(p.H1380Y)错义突变。术后随访8～54个月(中位32个月)均无复发或转移。结论 AFH诊断需综合组织学特征、免疫表型及分子检测。完整手术切除为主要治疗手段，建议长期随访观察。

关键词

软组织肿瘤 / 未确定分化的肿瘤 / 血管瘤样纤维组织细胞瘤 / 诊断 / 免疫组化 / 分子病理学