GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习

摘要

<正>假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病，GNAS基因编码G蛋白的α亚基（Gsα）,由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常，最终导致以血清甲状旁腺激素（Hypoparathyroidism, PTH）抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现^[1-4]。