骨髓染色体联合FISH技术在恶性血液病诊断中的应用价值

摘要

目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术，分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值。方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象，首先抽取16例患者的骨髓细胞对骨髓染色体制备的接种浓度、秋水仙碱浓度、时间和低渗等进行改良，优化后对培养时间进行单因素方差分析，按照不同培育时间(16 h、20 h、24 h和28 h)将每例平均分成A、B、C和D 4组；最后用改良方法对所有患者进行骨髓染色体核型分析，同时利用FISH技术对CML患者进行BCR-ABL融合基因检测，并对异常染色体统计分析。结果 单因素方差分析发现4组染色体分裂相均值差异有统计学意义(P<0.05),且B组(20 h)显著高于D组(P<0.05);B组的培养成功率同样显著高于D组(P<0.05)。355例恶性血液病患者均一性培养成功率为96.6%(343/355),异常染色体检出率为40.3%(143/355)。CML患者骨髓染色体和FISH阳性检出率一致，在加速期和急变期检出额外异常染色体。结论 改良后的骨髓染色体短期培养法成功率高、稳定性好、异常染色体检出率高，培养在16～24 h之间为宜，20 h最为理想，不宜超过28 h; Ph染色体和额外异常染色体与CML病程密切相关，异常染色体核型的检出为临床对白血病的诊断分型、后续治疗及预后判断提供了重要参考依据。

关键词

骨髓染色体 / 荧光原位杂交 / 异常染色体核型 / 恶性血液病