红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值

摘要

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法 选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测，确诊为α-地贫患者223例，以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象，分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果，并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果 223例α-地贫患者中，标准型α-地贫最常见，以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组，差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时，ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同，其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求，建议本实验室使用MCV <84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论 MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性，HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查，但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检，必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度，减少漏检。

关键词

α地中海贫血 / 红细胞参数 / 血红蛋白A2 / 受试者工作曲线