河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

摘要

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中，共有39例染色体异常，其中，32例经超声检查有染色体异常，34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中，34例经超声检查有染色体异常，36例经NIPT检测有染色体异常；染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超声的联合诊断的敏感度及AUC均高于NIPT,PAPP-A、F-β-HCG,超声的单独诊断(P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体PAPP-A、F-β-HCG水平高，且NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG及超声诊断染色体异常有较好的价值。

关键词

无创产前DNA检测 / 血清妊娠相关血浆蛋白-A / 游离β-人绒毛膜促性腺激素 / 染色体异常