TEL/AML1融合基因儿童急性白血病的临床特点与预后

摘要

目的 通过对71例TEL/AML1阳性的儿童急性白血病患儿行回顾性分析，明确该融合基因阳性白血病的临床特点，并评估其预后关系。方法 2015年11月至2023年7月上海市儿童医院单中心71例TEL/AML1融合基因阳性的急性白血病患儿，男36例，女35例，年龄2～15岁，所有患儿均进行MICM的诊断，除形态、免疫分型和细胞遗传学外，均应用实时荧光探针PCR法进行56种融合基因筛选，并同步予FISH的方法行TEL/AML1探针检测。结果 71例患儿PCR法和FISH结果均显示TEL/AML1融合基因阳性，符合率100%。71例患儿中位生存时间为54个月，其中持续缓解59例，放弃6例，死亡2例，复发4例，5年无事件生存率(EFS)是83.2%,5年累积复发率为5.6%。其中2例复发后放弃，另外2例复发患儿经过Car-T和造血干细胞移植后持续缓解至今。有1例患儿停药5年后复发，尽管加强化疗和移植，仍未改善预后，最后死亡；另外1例因高白细胞血症，在诱导缓解期间因感染而死亡。除放弃的6例外，将其他65例分为缓解组(59/65)和非缓解组(6/65),通过对两组多因素分析发现年龄≥6岁，危险分层以及D19d MRD≥0.1%是影响预后的危险因素。结论 TEL/AML1融合基因阳性的急性白血病患儿可以获得较高的缓解率，常规化疗就可让其预后较好，诱导缓解后的MRD水平等可为后续治疗方案调整提供依据，复发后应用Car-T联合造血干细胞移植有望进一步改善其预后。

关键词

融合基因 / 儿童白血病 / 临床特点 / 预后