参考群构建策略对苏紫猪基因型填充准确性的影响

摘要

为系统评估不同参考群构建策略对苏紫猪基因型填充准确性的影响，本研究使用多个不同猪种的基因组数据构建本地参考群，同时使用PHARP和1KCIGP 2个公共基因型填充平台进行对比分析。通过10次重复的5折交叉验证模拟基因型缺失并进行填充预测，以基因型一致性（CR, Concordance Rate）、亲本来源一致性（POC,Parental Origin Concordance）和决定系数（R²）作为评价指标，探究不同参考群构建策略和公共填充平台下苏紫猪的填充准确性差异。结果表明：1)使用与填充群体血统相同的苏紫猪个体构建参考群时填充效果最优，R²和POC分别达到0.98和0.97。2)使用外源单一品种群体构建参考群时，巴克夏猪对苏紫猪的填充效果表现最佳，R²为0.81。3)在构建多品种联合参考群时加入巴克夏猪与二花脸猪，可有效提升苏紫猪的基因型填充效果。4)在填充平台方面，PHARP的R²（0.85）略高于1KCIGP（0.83），在更为关键的CR指标上，1KCIGP（0.62）显著优于PHARP（0.45）。综上，对于苏紫猪等包含地方品种血统的培育群体，建议使用血统相同群体构建填充参考群，当群体规模有限时可使用1KCIGP平台对缺失基因型进行填充。此外，构建包含目标品种多个先祖品种的多品种混合参考群是获得相对准确的填充基因型的另一选择。本研究为培育品种在有限参考群资源条件下开展基因型填充提供了可执行的参考群构建策略，对推动基因组信息在地方培育猪种遗传评估与基因组选择中的高效应用具有重要意义。

关键词

苏紫猪 / 基因型填充 / 填充准确性 / 参考群构建 / 公共填充平台