猪CRTC2基因的分子生物学特征及其功能预测分析

摘要

为分析猪CRTC2基因分子生物学特征及其功能，本研究通过生物信息学方法对猪CRTC2(CREB regulatedtranscriptioncoactivator2)基因进行功能预测，并对CRTC2基因的非同义单核苷酸多态性（Nonsynonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs）位点进行分析，同时采用qRT-PCR方法检测其在猪不同组织中的表达情况。结果表明：1）猪CRTC2基因转录本CRTC2-202(ENSSSCT00000007195)对应的基因座上存在190个SNPs，在编码区（Coding sequence,CDS）存在10个错义突变（nsSNPs），其中rs709245010位点导致第148位的脯氨酸（P）被亮氨酸（L）替代（P148L），该突变位点会降低蛋白质的稳定性，从而影响其结构和功能。2)CRTC2的CDS区的m6A修饰位点预测结果显示，其不存在m6A修饰。3)CRTC2基因的序列保守性和蛋白质二级结构稳定性预测结果显示，P148L突变对CRTC2编码蛋白质的α螺旋、β转角等二级结构产生一定影响，分析其可能是影响猪脂肪沉积和代谢的重要潜在功能性位点。4）对与CRTC2互作的基因和蛋白质分别进行KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)富集分析，结果显示富集到胰高血糖素信号通路和Wnt信号通路等多条与脂肪沉积和代谢相关的通路。5)qRT-PCR结果表明，CRTC2在长白猪的肝脏、腹脂和背脂中表达量显著高于其他组织（P<0.05）。综上，本研究表明猪CRTC2基因上的rs709245010错义突变（P148L）可能会影响蛋白质结构和功能，且该基因可能在猪脂肪沉积和代谢过程中发挥重要作用。本研究为探究猪CRTC2基因功能提供参考依据，为进一步解析脂肪沉积和脂质代谢机制提供研究思路。

关键词

猪 / CRTC2基因 / 生物信息学分析 / 脂质代谢 / 功能预测