1例ABO血型系统B*等位基因c.28G>A突变致B抗原减弱的遗传学分析

摘要

<正>ABO血型系统是人类最重要的血型系统之一，其精准鉴定是临床安全输血的基石。常规血清学检测中，由于ABO抗原表达减弱或缺失导致的正反定型不符，是输血科工作面临的重要挑战。血型基因分型及测序技术的飞速发展，克服了血清学方法依赖抗原-抗体反应的局限性，为临床输血安全提供了更坚实的保障。

关键词

ABO血型系统 / B抗原弱表达 / c.28G>A突变 / 家系分析 / 生物信息学分析