伴TP53基因异常骨髓增生异常肿瘤的临床研究进展

摘要

骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms,MDS）患者的预后与其细胞遗传学和分子遗传学特征密切相关，TP53基因作为MDS最常见的突变基因之一，其异常是MDS独立的不良预后因素以及向急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）转化的危险因素之一。新近更新的第5版世界卫生组织血液淋巴肿瘤分类标准（the 5th edition of the who classification of haematolymphoid tumours,WHO 2022）以及髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类（international consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemia,ICC）将伴有TP53双等位基因失活（biallelic TP53 inactivation,biTP53）的MDS作为独立的亚型列出，该亚型患者预后极差，生存期极短。目前针对伴TP53基因异常的MDS患者的治疗尚未能有效改善该类患者预后，新型靶向药物、免疫治疗等均在探索中，本文就国内外对伴TP53基因异常的MDS的临床研究进展进行综述。

关键词

骨髓增生异常肿瘤 / TP53 / 预后 / 治疗