消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌31例临床病理学分析

摘要

目的：探讨消化系统酵母交配型转换/蔗糖不发酵（switch/sucrose non-fermentable complex,SWI/SNF）染色质重塑复合物缺失性癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变特点，并分析其诊断及鉴别诊断要点。方法：收集31例消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌患者的临床资料，观察其组织学形态，总结免疫组织化学结果和分子改变特点，并复习相关文献进行分析。结果：31例患者中，男19例，女12例，年龄43～80岁，中位年龄66岁。病灶位于食管下段（胃食管交界处）1例，胃7例，右半结肠3例，胰腺18例，肝胰壶腹部2例。病灶最大径1.5～18.0 cm（中位数3.5 cm）。组织学上，15例肿瘤呈未分化癌形态，16例为低到中分化胰腺导管腺癌、腺鳞癌或导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm,IPMN）伴相关浸润性癌。免疫表型上，15例未分化癌中14例显示BRG1失表达，1例胰腺未分化癌出现INI1部分缺失性表达，而BRG1保留表达；4例肿瘤细胞CK-pan表达阴性或仅散在表达，其他上皮性标志物仅见个别肿瘤细胞阳性或多为阴性；7例部分肿瘤细胞Syn表达弱到中等阳性，其中2例分别见散在的CD56或INSM1弱阳性，CgA全部为阴性。16例胰腺/壶腹部癌BRG1保留表达，8例INI1部分失表达或表达减弱，8例保留表达；分子病理显示，14例出现了SMARCB1基因突变，2例出现SMARCA4基因突变，所有病例均可见KRAS基因突变，14例出现TP53基因突变。结论：消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌部分为未分化癌，没有特定的分化特征，胃肠道外SWI/SNF复合物缺失性癌可能更多出现不同分化程度的腺癌形态，提示行BRG1和INI1等SWI/SNF蛋白检测可减少漏诊和误诊。胰腺癌中SWI/SNF相关基因突变与KRAS和TP53基因突变具有相关性。

关键词

消化系统肿瘤 / SWI/SNF复合物 / 临床病理学特征 / KRAS突变

基金资助

南京医科大学第一附属医院青年基金培育计划（PY2023058）