PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习

白玉洁; 俞孝天; 马博敦; 冯红选; 侯晓夏; 胡睿瑶; 桂千; 朱伟; 程庆璋

南京医科大学学报（自然科学版） ›› 2025, Vol. 45 ›› Issue (6) : 900 -904.

白玉洁, 俞孝天, 马博敦, 冯红选, 侯晓夏, 胡睿瑶, 桂千, 朱伟, 程庆璋

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摘要

<正>泛酸激酶相关神经变性（pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于染色体20p13上的泛酸激酶2(pantothenate kinase2,PANK2)基因突变引起，导致铁在大脑基底节区域异常沉积，引发锥体外系症状、言语障碍、精神症状、认知功能减退和视网膜色素变性等。本文报道1例成年发病的非典型PKAN患者，该患者以精神障碍为首发症状，后出现肌张力障碍、构音障碍、步态异常、肢体震颤等临床表现。神经影像学表现为典型“虎眼征”。通过全外显子基因测序，发现该患者PANK2NM＿1386393.1:c.1172T>A(p.Ile391Asn)/c.1039G>C(p.Asp347His)杂合突变。