PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习

摘要

<正>泛酸激酶相关神经变性（pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于染色体20p13上的泛酸激酶2(pantothenate kinase2,PANK2)基因突变引起，导致铁在大脑基底节区域异常沉积，引发锥体外系症状、言语障碍、精神症状、认知功能减退和视网膜色素变性等。本文报道1例成年发病的非典型PKAN患者，该患者以精神障碍为首发症状，后出现肌张力障碍、构音障碍、步态异常、肢体震颤等临床表现。神经影像学表现为典型“虎眼征”。通过全外显子基因测序，发现该患者PANK2NM＿1386393.1:c.1172T>A(p.Ile391Asn)/c.1039G>C(p.Asp347His)杂合突变。

关键词

泛酸激酶相关神经变性 / 铁沉积 / 虎眼征 / PANK2基因突变

基金资助

国家自然科学基金（82401549）; 苏州市科技发展计划（SKJYD2021223,SKY2023209）; 苏州市科教兴卫青年科技计划（KJXW2023039）